Las mutaciones POLE son poco comunes en el cáncer de intestino, que ocurren sólo en el 1-2% de todos los casos de cáncer de intestino, esto todavía se traduce en 6.000-12.000 pacientes cada año en Europa y en Estados Unidos.
Una colaboración internacional entre la Universidad de Oxford, en Reino Unido, y otras instituciones europeas ha descubierto una correlación entre una mutación rara en los cánceres intestinales y un mejor pronóstico, aumentando la posibilidad de que los pacientes con estos tumores pueden no requerir quimioterapia después de la cirugía.
El estudio se centró en cánceres colorrectales (intestinales) y se examinó la presencia de mutaciones en un gen que es esencial para la copia exacta del ADN cuando las células se dividen, conocido como ADN polimerasa épsilon (POLE). Como consecuencia de los defectos en la copia de su ADN, estos tumores acumulan un número mucho mayor de mutaciones adicionales que otros tipos de cáncer del intestino, una característica que puede explicar una aparente mejor respuesta inmune contra ellos.
Aunque las mutaciones POLE son poco comunes en el cáncer de intestino, que ocurren sólo en el 1-2% de todos los casos de cáncer de intestino, esto todavía se traduce en 6.000-12.000 pacientes cada año en Europa y en Estados Unidos. Los investigadores encontraron que era sustancialmente menos probable que se repitieran los cánceres intestinales con mutaciones POLE que otros tumores y que esta asociación pareció particularmente fuerte en el subconjunto de casos diagnosticados en una etapa temprana, por lo que los beneficios del tratamiento de quimioterapia son relativamente modestos.
Sin embargo, como la mayoría de los pacientes incluidos en la evaluación habían sido tratados con quimioterapia, el equipo no pudo verificar si el buen pronóstico era atribuible a las mutaciones POLE solas o a una combinación de estos últimos y la quimioterapia.
«Nosotros y otros hemos demostrado previamente que las mutaciones POLE se identifican en un subgrupo de cánceres de útero con un pronóstico excelente y este estudio sugiere que esta asociación se extiende a los cánceres de colon«, subraya el autor David Church, investigador de ‘Health Foundation/Academy of Medical Sciences’.
La quimioterapia podría influir en el buen pronóstico
«A pesar de que estas mutaciones son raras, ya que el cáncer de colon es uno de los tumores más frecuentes, tienen el potencial de influir en el cuidado de varios miles de pacientes cada año en Europa y Estados Unidos. Sin embargo, se requiere más trabajo para confirmar nuestros resultados antes de que se puedan traducir en la práctica clínica, especialmente en este momento en el que no podemos determinar si el buen pronóstico de estos cánceres es independiente del tratamiento con quimioterapia tras la cirugía. Estamos estudiando más casos y esperamos completar estos trabajos en el próximo par de años», añade.
«También estamos interesados en determinar si el elevado número de mutaciones que llevan estos tipos de cáncer significa que son más susceptibles a los fármacos dirigidos al sistema inmunológico, lo cual sabemos que es un determinante clave del pronóstico de los pacientes con cáncer», detalla este investigador.
El profesor Ian Tomlinson, catedrático de Biología Molecular y Genética de Poblaciones en el Centro Wellcome Trust de Genética Humana, y autor principal del trabajo, apunta: «Aunque estos resultados son alentadores, se necesitan más estudios antes de que nuestros hallazgos puedan utilizarse para en el cuidado de pacientes. Por lo tanto, estamos colaborando activamente con nuestros colegas clínicos en la Red Nacional de Investigación del Cáncer para evaluar el uso de esta prueba en la clínica, con el objetivo de confirmar nuestros resultados y acelerar la aplicación clínica».
Fuente: PMFarma.